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定点突变是指通过聚合酶链式反应(PCR)等方法向目的DNA片段(可以是基因组,也可以是质粒)中引入所需变化(通常是表征有利方向的变化),包括碱基的添加、删除、点突变等。定点突变能迅速、高效的提高DNA所表达的目的蛋白的性状及表征,是基因...
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因突变是变异的主要来源,也是生物进化发展的根本原因之一。基因突变的原因很复杂,根据现代遗传学的研究,基因突变的产生,是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下,DNA在复制过程中发生偶然差错,使个别碱基发生缺失、增添、代换,因而改变遗传信息,形成基因突变。生物个体发育的任何时期,不论体细胞或性细胞都可能发生基因突变。基因突变发生在体细胞部分的如家蚕曾发生有半边透明、半边不透明皮肤的嵌合体,这是早期卵裂时产生的体细胞突变。人的癌肿瘤也是致癌物质、紫外线、电离辐射、病毒等影响下所发生的体细胞突变。
体细胞的突变不能直接传给后代,并且突变后的体细胞在生长上往往竞争不过周围正常的体细胞,因而受到抑制、排斥。但对于能进行营养繁殖的植物,只要把突变的芽或枝条采取营养繁殖的方法,便可保留下来。由这种芽或枝条产生的植株,还可以把突变遗传给有性后代。许多果树和花卉植物的著名品种,就是通过“芽变”传流下来的。基因突变发生在生殖细胞时,就会通过受精而直接遗传给后代,导致后代产生突变型。实验表明,突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。
影响因素
外因
物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。
化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。
生物因素:某些病毒和细菌等。
内因
DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息
基因突变最典型的就是镰刀性贫血症,还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性,还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上,被认为是耳聋的致病突变,另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态,该基因突变可导致前庭导水管扩张性耳聋。
多头症
他们有各自的思想,却共用一个身体,生活需要处处协调。
多毛症
多毛症,需要与毛发过多区分。它们的产生原因不同,处理也有差异。不过得了女性多毛症的人,早期的症状可能就是毛发过多,使人难以分辨。而只有毛发过多并呈进行性发展或突然增多时,才属于女性多毛症。
先天性缺指
先天性缺指也被形象地称之为“龙虾爪综合症”,患者的一些手指或者脚趾缺失,或者并在一起,好似龙虾的爪子。
疣状表皮发育不良
疣状表皮发育不良由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道其特点为全身发生泛发性扁平疣及寻常疣样皮损。又称疣状表皮结构不良。
早衰症
早衰症(儿童早老症)属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。
多肢畸形
多肢畸形(英语:polymelia)是一种出生缺陷,属于肢体畸形(dysmelia)的一类。 受多肢畸形影响的动物(包括人)先天比正常个体多了额外的畸形肢。有时,连体双胞胎胚胎在子宫分裂时,一个胚胎不完全发育,可能会成为另一个健康胚胎身体上的一部分,导致多肢畸形。
美人鱼综合症
美人鱼综合症是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病,6万~10万人中才有1例,患病的新生儿出生后只能够存活几个小时。关于其病因至今仍是个谜,但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育,从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整。
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